Glaucoma Sensor




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Glaucoma Sensor

Kapitel 34
Glaukom und Genetik

Schulungsvideo

Gesprochener Text des Videos


Kapitel 34: Glaukom und Genetik (Glaucoma Sensor)


Glaukom ist der grüne Star, das ist eine Augenerkrankung und dabei geht es um die Schulung für dem Glaucoma Sensor. Der Glaucoma Sensor ist hier in der Auswahl, dieses Produkt hier. Sie sehen hier schon, hier ist Vorsorge und Früherkennung angehakt, bei der Behandlung bringt diese Analyse keinen weiteren Nutzen. Das heißt, die Analyse kann man Personen empfehlen, die noch nicht daran erkrankt sind. Jemand der sie schon hat, wird keinen Nutzen mehr davon haben. Das heißt also für Vorsorge und Früherkennung ist diese Analyse geeignet.


Flüssigkeithaushalt im Auge


Jetzt schauen wir uns mal das Konzept vom grünen Star im Auge an. Das hier ist ein Querschnitt durch das Auge und im Auge wird ständig Flüssigkeit produziert und das fließt dann vorne durch Ventile ab und das Auge hat natürlich lichtempfindliche Zellen, die Sauerstoff und Nährstoffe brauchen und die werden durch Blutgefäße ins Auge gebracht. Das heißt also hier wird jetzt Flüssigkeit im Hinteren des Auges produziert und das wandert dann nach vorne, es entsteht immer mehr Flüssigkeit und vorne im Auge gibt es dann ein Ventil, das die Flüssigkeit ablaufen lässt und dadurch wird auch der Druck im Auge konstant gehalten. Es wird eine bestimmte Menge produziert und eine bestimmte Menge abgelassen und dadurch bleibt das Auge, so ähnlich wie ein Wasserballon, immer aufgepumpt und richtig befüllt.

Es gibt ein Gen, das LOXL1 Gen, das hat einen Einfluss auf diese Ablassventile. Das steuert die Funktion indirekt, wie die Flüssigkeit abgelassen werden kann. Nun gibt es, wie Sie wahrscheinlich schon ahnen, eine Genvariation, die die Funktion von diesem Gen stört. Das führt dazu, dass die Ablassventile nicht richtig funktionieren und dann kann es dazu kommen, dass wiederum Flüssigkeit erzeugt wird, die nicht abfließen kann, die Produktion läuft aber ständig weiter und dann beginnt der Druck im Inneren des Auges zu steigen. Dann beginnt zu erst am Rande des Auges, der Druck auf die Blutgefäße zu drücken. Die Blutgefäße haben ja auch Blutdruck, durch das das Blut in das Innere des Auges gepresst wird und der Augendruck arbeitet dagegen. Das Blut kann nicht mehr ausreichend zu den lichtempfindlichen Zellen und diese beginnen abzusterben. Das heißt im Vergleich zur Makuladegeneration, das wir in einer anderen Schulung besprochen haben, wo das Problem in der Mitte des Sichtfeldes entsteht und nach außen weitergeht, ist es beim Glaukom so, dass von außen nach innen die Problematik entsteht. Das heißt, die äußeren lichtempfindlichen Zellen beginnen abzusterben. Das Ganze wird immer schlimmer, mehr Druck, immer weniger Blut kommt ins Auge, immer mehr Zellen sterben ab.

Also Glaukom ist ein erhöhter Augeninnendruck, die Sehzellen sterben dabei ab und das Blickfeld schränkt sich von außen ein. Hier ist ein Beispiel, wie das in etwa aussehen kann. Jetzt ist es so, dass das Gehirn sehr gut die fehlendes Flecken, die hier entstehen, hinein interpretieren kann. Das heißt, bei einem Auge hat man rechts oben zum Beispiel das Blickfeld verloren, aber das rechte Auge sieht hier noch hin. Das heißt, das Gehirn holt sich dann einfach beide Bilder und holt sich das Bild von einem Auge und man merkt gar nicht, dass man in Wirklichkeit beim linken Auge rechts oben nichts mehr sieht. Und so passiert das dann, dann wird hier wieder ein Teil unsichtbar und das andere Auge kann das ausgleichen oder das Gehirn interpretiert überhaupt, wenn eine fehlende Information ist, hinein was da tatsächlich vorkommt und deshalb sind die Symptome relativ lang nicht erkennbar.

Sobald es so ist wenn man sagt, "ich sehe hier nichts mehr", sind üblicherweise schon bis zu 95% der Sehzellen, also lichtempfindlichen Zellen, im Auge abgestorben und das ist besonders schade, da die Krankheit sehr einfach zu behandeln ist. Augentropfen können die Ventile, die nicht richtig funktionieren, öffnen und den Augeninnendruck senken.


Was sagt uns eine Genanalyse dabei?


Wir können die Risikoeinstufung, wie hoch das Risiko ist dass diese Krankheit ensteht, einstufen in einfaches Risiko, 20 faches und 40 faches Risiko. Das heißt wir können identifizieren wer höheres Risiko hat und wer nicht. Regelmäßige Augenuntersuchungen werden jeder Person empfohlen und tatsächlich ist es so, dass etwa 60% der Bevölkerung nicht zum Augenarzt gehen. Nun ist es bei Personen die ein einfaches Risiko haben, denen sagen wir nicht die brauchen gar nichts machen, sondern denen empfehlen wir trotzdem, "Gehen Sie regelmäßig zur Augenuntersuchung". Eine Person die ein 40 faches Risiko hat, also ein 40 mal so hohes Risiko die Krankheit zu entwickeln, als eine Person ohne diese Genvariation, der empfehlen wir regelmäßige Augenuntersuchungen, inbesondere frühere, regelmäßigere und genauere Untersuchen machen beim Augenarzt und wenn man weiß, "Ich habe 40 mal so ein hohes Risiko als vielleicht der Nachbar", dann führt das auch dazu, dass die Person weiß für sie gelten andere Regeln. Das wird konsequenter gemacht und das hat üblicherweise einen therapeutischen Effekt.

Wenn dann erhöhter Augendruck festgestellt wird, lässt es sich durch Augentropfen behandeln in den meisten Fällen und die Krankheit kann somit behandelt und verhindert werden und dadurch kann man die Einschränkung des Sichtfeldes bin hin zur vollkommen Erblindung in den meisten Fällen verhindern.

Das hier ist das Gen. Es gibt das C/C, C/T und T/T und hier ist jetzt was interessantes Das T/T ist die Genvariation, die nicht zu einem erhöhten Risiko führt, die ist aber sehr selten, nur 2% der Population haben die. Das heißt ein Großteil hat ohnehin dieses 40 fache Risiko, im Vergleich zum optimalen Genotypen. Das heißt es ist wirklich so, dass ein Großteil der Population hier ein hohes Risiko haben wird, entwerder hier oder hier, das ist die Skala. Risiko normal, niedrig, bis hin zu hoch. Entweder hier oder hier befindet sich die Person mit dem Pfeil. Das heißt, ein Großteil wird hier eine Warnung bekommen, "Achtung, Sie haben ein hohes Risiko", aber wie gesagt, 60% gehen nicht zum Augenarzt und das sollten die Personen, die Risikopersonen sind, dazu bewegen wirklich zum Augenarzt zu gehen. Die Personen, die hier 2% der Population ausmachen, die kein erhöhtes Risiko haben, die sollten nach wie vor auch regelmäßig gehen, aber bei denen ist es in der Glaumkom-Sicht her natürlich nicht so wichtig. Allerdings sagt das natürlich nichts aus über das Risiko für die Makuladegeneration.


Das ist das Ende des Kapitels 34: Glaukom und Genetik.


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