GENETIK-SCHULUNG

Wie werden Gene vererbt?






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Wie werden Gene vererbt?

Kapitel 15
Schulung zur genetischen Beratung


Schulungsvideo

Lernen Sie wie Gene vererbt werden, weshalb ein Blick in die Familiengeschichte oft falsche Schlüsse ergibt und wie Sie richtig genetisch beraten können.

Gesprochener Text des Videos

Kapitel 15

Wie werden Gene vererbt?

Die Struktur des Genoms

Der Begriff Genom bedeutet folgendes: alle 25.000 Gene eines Menschen plus der genetische Schrott zwischen den Genen, wird zusammen Genom genannt. Es ist folglich der ganze genetische Code eines Menschen.

In einer anderen Schulung habe ich bereits erklärt, was Gene sind. Der menschliche Körper besteht aus einzelnen Zellen. In den Zellen steckt ein Zellkern und darin stecken die X-förmigen Chromosome. Ein Chromosom wiederum ist ein eng zusammengewickelter Faden, genannt die DNA-Doppelhelix. Auf bestimmten Bereichen der DNA-Doppelhelix befinden sich die Gene.

Nicht jedes Chromosom ist gleich. Wir haben mehrere Chromosom-Paare, also von jedem Chromosom zwei Stück. Eines von der Mutter und eines von dem Vater.

Vom Chromosom Typ 1 haben wir eins von der Mutter und eins von dem Vater usw.

Dann gibt es die Geschlechtshormone. Das sind die X- und Y-Chromosome, dazu kommen wir später noch.

Das bedeutet, dass die rosa Chromosome von der Mutter kommen und die Blauen von dem Vater. Wir haben etwa 25,000 verschiedene Gene und grob gesagt, sind etwa 1.000 verschiedene Gene auf einem Chromosom. Das heißt demnach, dass bestimmte Chromosome für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind. Die Laktoseintoleranz beispielsweise sitzt auf dem Chromosom Nr. 2, dort sitzt das LCT Gen. Faktor-V (Thrombose) sitzt auf Chromosom Nr. 1 und das Alport Syndrom (COL4A5), eine Nierenerkrankung, sitzt auf dem X-Chromosom.

Frauen haben zwei X-Chromosome und Männer haben einmal das X und einmal das Y. Überraschenderweise sitzen auf dem Y-Chromosom außer einem Gen, welches für haarige Ohren zuständig ist, keine weiteren Gene.

Nun zur Vererbungslehre: Wie werden Gene oder Chromosome vererbt?

Wir beginnen mit einem einfachen Beispiel – die Geschlechtsvererbung. Wie wird das Geschlecht des Menschen definiert?

Wie bereits erklärt, gibt es das X-Chromosom und das Y-Chromosom. Ein Mann hat ein X und ein Y, das macht ihn männlich. Dies ist genau das, was definiert das die Person ein Mann wird.

Eine Frau hat zwei X-Chromosome. Das bedeutet, dass nur durch die Präsenz des Y-Chromosoms sich definiert, ob eine Person ein Mann oder eine Frau wird.

Wir sehen uns ein Beispiel mit einem Paar an, was Kinder haben möchte. Ein Mann hat natürlich die Chromosome X und Y. Das Y hat er von seinem Vater und das X-Chromosom von seiner Mutter. Eine Frau hat von jedem Elternteil ein X geerbt.

Das Paar bekommt nun ein Kind und aus Zufall wird eines der beiden Chromosome weitergegeben. Der Mann hat die 50/50 Chance welches er weitergibt. Er könnte ein X oder ein Y weitergeben. In diesem Fall ist es ein X. Die Frau gibt ebenfalls ein X weiter. Das Kind hat also zwei Mal ein X bekommen und wird daher ein Mädchen werden.

Wenn das Paar ein weiteres Kind bekommt und der Mann aus Zufall das Y weitergegeben hat, wird das Kind ein Junge.

Das mathematische Verhältnis ist folglich genau gleich. Es gibt gleich viele Jungen und Mädchen.

Es gibt ein paar Vermutungen, dass Spermien mit einem Y biologisch etwas anders gestaltet sind und deswegen langsamer sind oder schlechter in das Ei eindringen können und es daher marginal mehr Mädchen gibt. Hier gibt es allerdings noch viele Fragezeichen.

Man kann grob sagen, dass eine Frau immer ein X weitergeben wird und es hängt alleine vom Mann ab, ob ein Kind ein Junge oder ein Mädchen wird.

Es gibt Gerüchte die besagen, dass wenn man während der Schwangerschaft viel Kalzium isst, dann ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass es ein Junge wird. Dies ist natürlich absoluter Blödsinn wie wir hier sehen, denn zum Zeitpunkt der Befruchtung der Eizelle ist es bereits definiert, ob es ein Junge oder ein Mädchen wird. Keine Intervention durch Ernährung kann es später noch beeinflussen.

Zurück zu der Struktur des Genoms. Wir haben also die verschiedenen Chromosome und wie bereits erklärt, bedeuten ein X und Y, dass es ein Mann ist. Das hier wäre also die Struktur eines Genoms von einem Mann.

Das Faktor-V Gen für Thrombose sitzt auf Chromosom Nummer 1. Es gibt verschiedene Arten von Vererbungen, insbesonderes drei verschiedene Arten, die ich kurz erklären möchte.

Typ 1: Co-dominanter Erbgang

Je mehr Mutationen man bekommt, desto höher ist das Risiko zu erkranken.

Beispiel: Wir nehmen das erste Chromosom von einer Frau und von einem Mann, worauf das Faktor-V Gen sitzt. Jeder hat von diesem Gen zwei Stück und wir machen nun jeweils eines der Gene durch eine Genmutation defekt.

Wir wissen aus Studien, dass wenn eines der beiden Gene bei dem Faktor-V Gen defekt ist, das Risiko an Thrombose zu erkranken 8 Mal höher ist. Eine Person mit einem funktionierenden und einem defekten Gen, hat also ein 8 Mal höheres Risiko.

Beide haben diese Mutation, wodurch beide sie dieses Risiko in sich tragen. Jetzt haben sie zusammen ein Kind und durch Zufall wird wieder eines der beiden Chromosome weitergegeben.

In diesem Fall wurde zwei Mal das gesunde weitergegeben. Das Kind erhält also zwei Mal »gesund« und das Risiko ist das ganz normale Bevölkerungsrisiko.

Hier wird einmal das Defekte und einmal das Gesunde weitergegeben. Das Kind hat demnach genau wie die Eltern das 8-fache Risiko. In dem nächsten Fall ist es auch wieder das 8-fache.

Wenn allerdings zwei Mal das Defekte weitergegeben wird, ist das Risiko mit 80-fach deutlich höher.

Dies ist der co-dominante Erbgang. Das heißt, umso mehr Mutationen ich habe, umso höher ist mein Risiko. Eigentlich ist es eine relativ logische Schlussfolgerung, wie Mutationen funktionieren sollten. Ein Gendefekt stellt ein 8-faches und zwei Gendefekte ein 80-faches Risiko dar.

Wenn man zum Arzt geht und eine Gesundenuntersuchung macht, erhält man eine lange Liste in der man ausfüllen muss, ob es in der Familie einen Fall von Thrombose, Alzheimer usw. gibt. Es wird also in die Familiengeschichte geschaut. Die Familiengeschichte ist bis dato die beste Möglichkeit gewesen, eine genetische Veranlagung zu definieren, allerdings geht es wirklich nur um die genetische Veranlagung.

Jetzt stellt sich die Frage: Was wäre wenn man bei den Kindern keine Genanalyse gemacht hätte, sondern nur in die Familiengeschichte geschaut hätte?

Wir nehmen an, dass die beiden Eltern einen Gentest gemach haben und wir wissen über das 8-fache Risiko Bescheid.

Die Annahme, dass das erste Kind ein Risiko hat, wäre falsch. Bei den nächsten beiden Kindern wäre die Schlussfolgerung die Richtige. Sie haben beide das gleiche Risiko wie die Eltern. Bei dem letzten Kind hätte man geschätzt, dass es ein 8-faches Risiko hätte, aber in Wirklichkeit hat es ein 10 Mal höheres Risiko.

50 % Fehlerrate ohne Gentest!

Die Familienanamnese ist nur in der Hälfte der Fälle richtig. Familienanamnesen sind also mit Vorsicht zu genießen, denn Gene können sich weitervererben oder auch nicht und deswegen unterschiedliche Krankheitsrisiken weitergeben.

Das war der co-dominante Erbgang – Eine Genvariation macht ein Risiko und zwei machen ein höheres Risiko.

Typ 2:  Rezessiver Erbgang

Als nächstes haben wir den rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass man zwei Gendefekte braucht, um eine Krankheit auszulösen.

Beispiel:  Laktoseintoleranz

Das Laktase-Gen sitzt auf einem bestimmten Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Stück davon und wir bauen wieder jeweils die Genvariation ein, die zur Laktoseintoleranz führt.

Ich nenne es hier defektes Gen, weil es für dieses Beispiel einfacher ist. In Wirklichkeit ist Laktoseintoleranz etwas komplexer, wie ich in einer anderen Schulung bereits erklärt habe. Hier nenne ich aber das Laktose auslösende Gen, das defekte Gen und das andere, das funktionierende Gen.

Diese Frau hat ein defektes Gen und ein funktionierendes Gen und ist somit nicht Laktoseintoleranz, weil das funktionierende Gen die Funktion immer noch erfüllen kann.

Für den Mann gilt das Gleiche, er hat ein defektes und ein funktionierendes Gen. Ein Funktionierendes reicht aus, um die Person laktosetolerant zu machen.

Die Beiden haben jetzt ein Kind, welches nach Zufall jeweils ein Gen erbt.

Hier wären es zwei Mal das funktionierende, somit ist es nicht laktoseintolerant.

Dann einmal das funktionierende und einmal das defekte, also nicht laktoseintolerant.

Andersherum ist es genauso, also auch nicht laktoseintolerant.

Eines von vier Kindern, also 25% der Kinder, werden zwei Mal das defekte erben. Diese Kombination führt dazu, dass kein funktionierendes Gen mehr vorhanden ist, wodurch das Kind laktoseintolerant ist.

25% Fehlerrate ohne Gentest!

Wenn wir uns wieder die Frage stellen, ob eine Familienanamnese Auskunft über das genetische Risiko gibt, sehen wir wieder, dass es vollkommen falsch wäre.

Wenn man in die Familiengeschichte blickt, hätten diese drei Kinder wie die Eltern auch keine Laktoseintoleranz bekommen, aber das eine Kind schon.

Die Laktoseintoleranz tritt einzeln auf und zieht sich nicht quer durch die Familie.

Eine Familienanamnese ist auch hier wieder nur sehr von begrenzter Aussagekraft.

Typ 3:  Dominater Erbgang

Als nächstes gibt es den dominaten Erbgang. Das heißt, dass ein Gendefekt reicht, um das volle Risiko auszulösen.

Das Gen HLA-B27 ist unter anderem für die Krankheit Morbus Bechterew verantwortlich. Fast alle Morbus Bechterew Krankheitsfälle haben dieses Gen.

Bei der Krankheit selbst beginnen die Wirbel selbst sich zu krümmen und die Wirbel können sich dann zu einem soliden Knochen zusammenfusionieren. Wenn diese Krankheit entsteht, macht man oft die HLA-B27 Genanalyse, um die Diagnose zu festigen. Wenn das Gen dann vorkommt, ist die Diagnose gefestigt.

Dieses Gen sitzt auf einem Chromosom und wir geben beiden jeweils wieder die Genvariation. Beide tragen also das HLA-B27 Gen in sich. Das Gen erhöht das Risiko der Erkrankung auf das 78-fache. Bei Personen mit diesem Gen ist das Risiko, die Krankheit zu bekommen, signifikant erhöht.

Es wird wieder nach Zufall vererbt:

Zweimal wird das risikofreie weitervererbt.

Einmal das Gesunde und einmal das Defekte bilden ein 78-faches Risiko, genau wie bei den Eltern.

Bei dem nächsten Kind es es das Gleiche.

Das vierte Kind hat beide Genvariationen geerbt, hat aber wieder nur das 78-fache Risiko.

Das bedeutet also, dass es egal ist ob man eine Genvariation geerbt hat oder beide. Das Risiko ist bereits bei einer Genvariation voll da. Das nennt man dann einen dominanten Erbgang.

25% Fehlerrate ohne Gentest!

Wenn man weiß, dass beide Elternteile das Gen haben, lägen 25 % der Schlussfolgerung auch hier wieder daneben.

Ende des Kapitels

Wie werden Gene vererbt?


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Einfache Krankheitsrisikostatistik

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Kapitel 18
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