GENETIK-SCHULUNG

Was sind Gene?







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Was sind Gene und was sagt uns eine Genanalyse?

Kapitel 13
Schulung

Schulungsvideo

Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen? Schulung zur genetischen Beratung.

Gesprochener Text des Videos

Kapitel 13
Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?

Beginnen wir mit der Frage, was Gene eigentlich sind. Es gibt viele häufig angewendete Sprichwörter wie zum Beispiel: „Das liegt wohl in den Genen“. Es hat also was mit der Vererbung zu tun oder mit der Grundprogrammierung. Das verstehen die meisten. Aber was wirklich ein Gen ist, wissen manche nicht. Jetzt schauen wir uns das mal kurz an.

Was sind Gene?

Der menschliche Körper besteht aus circa 50 Billionen einzelnen Zellen. In jeder einzelnen Zelle, mit ein paar Ausnahmen wie zum Beispiel rote Blutkörperchen, ist ein Zellkern und in dem Zellkern stecken die menschlichen Chromosome. Wenn man sich ein Chromosom anschaut, sind das diese X Formen.

Ein Chromosom wiederum ist, wenn man genauer hinsieht ,ein ganz eng zusammengewickelter Faden, der in mehreren Stufen immer enger zusammengewickelt ist. Dieser Faden ist die DNA Doppelhelix und in dem steckt der genetische Code. Der genetische Code ist wie ein Alphabet, allerdings mit nur 4 verschiedenen Buchstaben – G, A, C und T.

Hier in diesem Beispiel sehen Sie einen solchen genetischen Strang: ATGACG. Es sind also immer nur diese vier Buchstaben, die nacheinander aufgelistet sind.

Wenn wir uns jetzt nur den genetischen Code von einer einzigen Zelle anschauen, hat man etwa 2,3 Milliarden Buchstaben. Das ist eine unglaubliche Menge an Buchstaben. Wenn ich nur den Code von einer genetischen Zelle vorlesen würde, dann würde ich in dieser Geschwindigkeit 100 Jahre brauchen, um nur den genetischen Code einer Zelle vorzulesen.

Es ist auch ein extrem langer Faden. Eine Zelle ist mikroskopisch klein, aber würde man den genetischen Code nehmen und längst auflegen, dann wäre er alleine ca. zwei Meter lang. Er ist also extrem zusammengewickelt und gebündelt, dass er überhaupt in eine Zelle hineinpasst. Das ist das, was wir hier sehen, dieser Faden immer öfters zusammengewickelt und am Ende im Chromosom verpackt. Dieser genetische Code, ist der Bauplan des menschlichen Körpers.

Wenn wir uns das jetzt genauer anschauen, kommen wir zu den Genen. Ein Gen, ist ein bestimmter Bereich in diesem genetischen Code. Jedes Gen hat in diesem genetischen Code einen Bauplan, wie es irgendetwas bauen kann. In dem Fall, wären ein bei einem Pigment-Gen ein blauer Farbstoff, der dann wiederum in blauen Augen zur Geltung kommt.

Das heißt, dass ein Gen einen Bauplan für den Körper besitzt, der zeigt wie er etwas produzieren kann. Dies führt dann zu einer körperlichen Eigenschaft. Es wird geschätzt, dass wir ungefähr 25.000-30.000 verschiedene Gene haben. Jedes Gen hat eine spezifische Funktion. Manchmal ein paar mehrere, manchmal nur einzelne Funktionen. Diese Vielfalt der verschiedenen Genen, die auf den verschiedenen Chromosomen, also auf verschiedenen dieser X Formen verteilt sind (es sind ca. 1000 Gene pro Chromosom) führt dazu, dass wir so unterschiedlich voneinander sind.

Jetzt stellt sich die Frage: Was sagt uns eine Genanalyse?

Das Problem bei der Genetik ist, dass sehr viele Menschen genetische Fehler in den Genen tragen. Eigentlich jeder von uns. Fehler, wir nennen sie auch Mutationen, die in dem genetischen Code entstehen, ändern den genetischen Code und stören die Funktion von diesem Gen.

Jetzt habe ich hier drei Beispiele:
Als erstes Beispiel nehmen wir ein Gerinnungsgen - das Faktor-V Gen. Einfach dargestellt, in es involviert in der Verhinderung, dass das flüssige Blut in den Adern beginnt Blutgerinnsel zu bilden. Das heißt, dass es eigentlich ein Schutz vor Blutgerinnsel in den Blutbahnen und vor Thrombose ist.

Dann gibt es das Enzym-Gen. In diesem Beispiel das Laktase-Enzym. Der genetische Code in diesem Gen erklärt dem Körper, wie er ein Enzym produzieren kann, welches Laktose (Milchzucker) spalten und dadurch verdauen kann.

Dann gibt es andere Gene wie zum Beispiel das Knochenaufbaugen (Col1A1). Das baut im wahrsten Sinne ein Gerüst auf, dass in Knochen zur Geltung kommt und dazu führt, dass die Knochen eine starke Masse aufbauen.

Nun haben wir in diesem Beispiel drei genetische Codeänderungen eingebaut. Ein GC hier, ein AT hier und ein AT hier. Dies hat auf jedes dieser Gene eine unterschiedliche Auswirkung.

Zum Beispiel wird hier die Funktion des Gens gestört. Der Schutz vor der Hemmung der Blutgerinnselbildung geht verloren, wodurch es in Risikosituationen zu der Krankheit Thrombose kommen kann. Das heißt, dass das Blut solide wird und dann irgendwo die Blutzufuhr zu Organen verstopft, was zur Thrombose führt.

Bei dem Laktase-Enzym ist es zwar unangenehm, aber nicht ganz so lebensbedrohlich. Da wird einfach die Verdauung der Laktose verhindert. An dieser Stelle muss ich dazu sagen, dass dies eine sehr starke Vereinfachung ist. Jedes dieser einzelnen Gene schauen wir uns später noch einmal in den jeweiligen Schulungen an. Das erklärt jetzt einfach nur das Konzept, wie eine Genmanipulation eine Krankheit auslösen kann.

Bei dem Knochenaufbaugen Col1A1, kann schnellerer Verlust an Knochenmasse zu der Krankheit Osteoporose führen.

Das heißt also, dass Gene bestimmte Funktionen haben und Genvariationen und Mutationen diese Funktionen stören können, was am Ende zu einer Krankheit führen kann. So etwas ist durchaus häufig. Dies sind drei relativ gravierende Beispiele, aber es wird geschätzt, dass jeder Mensch ungefähr 2000 solcher Genvariationen oder Gendefekte besitzt, die seine Gesundheit negativ beeinflussen. Es kann Laktoseintoleranz oder die Neigung zu Thrombose sein, aber auch etwas schlechtere Augen oder ein schwächeres Immunsystem. Das heißt, dass unsere Gesundheit an allen Ecken und Enden von unseren Genen gesteuert wird und Genmanipulation diesen Schutz oder Steuerung weniger effektiv machen.

Jetzt stellt sich die Frage, wie diese Gendefekte oder Genmutationen zustande kommen. Es gibt im Wesentlichen vier verschiedene Gründe.

Wir nehmen die DNA von einer Frau. Gezeigt wird nur der obere Strang. Sie haben vorher gesehen, dass es in Wirklichkeit 2 Strangs sind. Vergleichbar mit zwei Perlenketten, die sich gegenseitig anziehen. Genetiker arbeiten aber immer nur mit einem Strang. Das reicht aus, weil wir aus einem Strang alle Informationen auslesen können und wir den Zweiten dazu nicht brauchen.

Hier wird der eine Strang der DNA angezeigt und ich habe einige Gene eingezeichnet. Diese Dame erfährt jetzt eine Mutation, diese kann durch Radioaktivität ausgelöst werden. Sie haben vielleicht schon davon gehört, dass in dem Gebiet von Tschernobyl Geburtsfehler und körperliche Behinderungen deutlich häufiger geworden sind, seit dem radioaktiven Disaster von Tschernobyl. Radioaktive Strahlen können in die Zellen eindringen und Defekte auslösen, also den genetischen Code verändern und dadurch die Gene stören.

Ein weiterer Punkt ist die UV-Strahlung. Von der Sonne kommt sichtbares Licht, aber es kommen auch unsichtbare gefährliche UV-Strahlen, die ebenfalls in die Zelle eindringen können und wenn sie auf DNA treffen, können sie diese DNA verändern und Mutationen auslösen. Deswegen gibt es auch bei hoher Sonneneinstrahlung oder häufigen Solariumbesuchen eine erhöhte Tendenz von Hautkrebs, was eine genetische Erkrankung ist.

Dann durch Ruß und Rauch, also durch Kohlenstoff im verbrannten Essen, beziehungsweise die Stoffe die im Rauch oder Verbrannten enthalten sind, können ebenfalls die DNA angreifen und verändern und dadurch Gendefekte auslösen. Deswegen gibt es auch bei häufig verbrannten Essen, eine höhere Tendenz von Darmkrebs. Auch Darmkrebs ist eine genetische Erkrankung, wie alle Krebskrankheiten.

Dann gibt es noch eine Form, dass ist der Kopierfehler. Man muss hier berücksichtigen, dass wenn ein neues menschliche Leben entsteht, es ja eine Eizelle und eine Spermie gibt, die in die Eizelle eindringt. Dann haben wir die 3,2 Milliarden Buchstaben und die 25,000 Gene in einer einzigen Zelle und dann beginnt diese Zelle sich zu teilen. Aus einer Zelle werden zwei. Das heißt, die 3,2 Milliarden Buchstaben müssen einmal komplett kopiert werden und das natürlich möglichst fehlerfrei, denn sie teilen sich dann wieder und wieder, bis wir am Ende 50 Billionen einzelne Zellen haben. Diese Zellen sind alle Kopien von der einen Zelle. Es wird also extrem oft kopiert, wobei es eine sehr sehr niedrige Fehlerrate gibt.

Es ist aber immer noch so, dass wenn ein Paar ein Kind hat und der genetische Code jeweils zur Hälfte von der Mutter und dem Vater an das Kind weitergegeben werden, sich üblicherweise drei genetische Mutationen finden lassen. Das heißt, in jeder Generation entstehen drei Änderungen im genetischen Code.

Allerdings heißt das nicht, dass jedes Kind drei mal mehr Gendefekte und drei mal mehr Krankheiten hat als die Eltern, sondern ein großer Teil von diesem genetischen Code ist vereinfacht gesagt genetischer Schrott. Das heißt, dort sitzen keine Gene Es ist einfach nur ein wirr an Buchstaben, dass entweder keine Funktion hat oder eine noch nicht bekannte. 99% von dem genetischen Code sehen so aus. Wir wissen, dass einzelne Elemente eine Funktion haben, zwar nicht wirklich als Gene, sondern zur Regulierung von anderen Genen. Vereinfacht gesagt können wir es aber genetischen Schrott nennen.

Wenn in diesen 99% des genetisches Codes eine Veränderung passiert, die weit weg von einem Gen ist und keine Funktion hat, dann ist das dem Körper relativ egal. Es hat dann gar keine Auswirkung.

In dem Beispiel hätte die Radioaktivität einen Bereich getroffen, der außerdem des Gens war und hätte somit sehr wahrscheinlich keine Auswirkung.

Das heißt also, dass die drei Veränderungen nur zu 1% ein Gen erwischen und sehr viele der Änderungen unbedeutend sind.

Alle Arten der Veränderungen treffen bei jedem Menschen zu. Nehmen wir die UV-Strahlung als Beispiel: wir gehen in die Sonne und die UV-Strahlen der Sonne treffen auf meine Haut. Sie treffen in einer Zelle auf ein Gen. Das Laktase-Gen beispielsweise und zerstören dieses Gen. Das hätte jetzt für mich und meinen Körper keine Auswirkung, denn diese eine Zelle weiß zwar nicht mehr wie es Laktase produzieren kann, hat aber keinen Einfluss auf meinen Darm, wo das Laktase-Enzym produziert werden muss.

Das bedeutet also, dass sehr viele von diesen Veränderungen nur einzelne Zellen betreffen und dadurch keine Auswirkung auf den Körper haben. Mit der einzigen Ausnahme, wenn sie Antikrebsgene deaktivieren und diese Zelle sich beginnt zu vermehren und aus einer dieser Zellen zwei, vier, acht Zellen usw. werden. Dies kann dann zu Krebs führen.

Ansonsten sind diese genetischen Variationen normalerweise für unseren Körper unbedeutend.

Diejenigen, die wirklich interessant sind und einen starken Einfluss haben, sind die Zellen die wir von unseren Eltern erben. Denn wir bereits erwähnt, haben wir am Anfang nur eine Zelle und wenn in dieser Zelle das Laktase-Gen defekt ist und daraus ein Embryo heranwächst, sind alle Zellen Kopien dieser einen. Also sind dann alle Zellen des Kindes laktoseintolerant.

Es haben also alle Faktoren einen Einfluss auf unsere Zellen, aber kaum einen Einfluss auf unseren Körper, solange es nicht Krebs ist. Die genetischen Variationen die uns also interessieren sind diejenigen, die wir von unseren Eltern geerbt haben. Dies ist üblicherweise Genvariationen die vor 10,000 oder 100,000 Jahren entstanden sind und in der Population immer weiter vererbt worden sind.

Seltene Krankheiten

Nun schauen wir uns ein paar Beispielgene an:

Wir haben zum Beispiel das Gerinnungsgen (Faktor-V), welches wie bereits erklärt Blutgerinnsel in den Gefäßen verhindert. Das ist eine typische Funktion von einem Gen.

Das Laktose-Enzym-Gen spaltet die Laktose im Darm.

Dann gibt es ein Nierengewebe-Gen (COL4A5), welches starkes Nierengewebe aufbaut.

Es gibt ein Fettaufnahme-Gen (FABP2), was reguliert wie viel Fett wir aus der Nahrung in den Körper aufnehmen.

Und es gibt ein Eisenaufnahme-Gen, dieses Gen steuert wie viel Eisen wir aus der Nahrung aufnehmen.

Das heißt, diese Gene haben alle eigene Funktionen. Als Beispiel nehmen wir einmal das Nierengewebe-Gen (COL4A5). Man kann es sich so vorstellen, dass es wie aus Lego lange Gerüste baut, an denen sich die Zellen der Nieren festhalten. Wenn nun eine Genvariation passiert, die außerhalb des Gens liegt, hat das keinen Einfluss auf die Funktion des Gens und es hat keinen medizinischen Einfluss. Wenn die Genvariation jedoch im Gen passiert, ist es auch nicht so, dass jede Genvariation sofort ein Problem auslöst. Wenn es aber die richtige Art der Genvariation ist, baut dieses Gen kein starkes Nierengewebe mehr auf. In diesem Fall wäre es so, dass diese Person im steigenden Alter irgendwann ein Nierenversagen hat. Das kann im 16. bis zum 40. Lebensjahr auftreten.

Jetzt hat der Arzt einen Fall von progressiven langsamen Nierenversagen und weiß nicht, woran es liegt. Wenn der Arzt richtig entscheidet oder die richtige Vermutung hat, dann würde er diese in diesem Fall mit einer Genanalyse bestätigen. Das ist in diesem Fall eine relativ teure Genanalyse, man muss jeden einzelnen Buchstaben im ganzen Gen auslesen. Im Moment würde das ca. 1.500 Euro kosten.

Die Genanalyse würde in diesem Fall, weil es die richtige Vermutung war, zur Diagnose Alport Syndrom kommen. Es ist eine relativ seltene Erkrankung und betrifft nur einen unter 50.000. Diese Genvariation erklärt dann das Genversagen.

Das ist also, was sich Menschen und Ärzte üblicherweise unter Genanalyse vorstellen. Es tritt eine Krankheit auf und mit der Genanalyse können wir sie diagnostizieren, die Diagnose bestätigt sich und man weiß, was die Ursache war.

Häufige Krankheiten

Das heißt, dass häufige Anwendung dieser Genanalysen für seltene Krankheiten sind. Genanalyse bieten aber auch noch weitere Möglichkeiten und die wollen wir jetzt einmal, ganz kurz nacheinander durchgehen.

Für seltene Krankheiten sind Genanalysen schon lange in Verwendung. Sie haben auch einen Einfluss auf häufige Krankheiten, also die Bevölkerungskrankheiten.

Jetzt muss ich noch etwas erklären. Genvariation, also wirkliche Mutationen die in einzelnen Genen passieren, eventuell innerhalb einer Familie, haben wir mit den seltenen Krankheiten erklärt.

Jetzt schauen wir uns die Struktur des genetischen Codes von zwei Menschen an. Wenn wir DNA von zwei beliebigen Menschen auf der Welt nebeneinander legen wird man sehen, dass sie praktisch identisch sind. Es ist nicht so, dass das Laktose-Gen hier und bei einem anderen Menschen woanders sitzt. Das einzige was man sehen wird, ist das einzelne Buchstaben unterschiedlich sind. Das heißt, ein Gen von einer Person zur nächsten ist genau der selbe genetische Code, aber drei oder fünf stellen haben eine Buchstabenänderung. Die Häufigkeit ist ungefähr alle 1000 Basen. Basen sind die Buchstaben, die in der Wissenschaft so genannt werden. Also ist im Durchschnitt alle 1000 Buchstaben eine solche Variation.

Es ist überraschend, aber wenn man die DNA eines Schimpansen daneben legt, würde man etwa alle 100 Buchstaben eine Änderung sehen. Wir sind im genetischen Aufbau also schon relativ ähnlich zu den Schimpansen.

Man nennt diese Variationen Single Nucleotide Polymorphismen. Das heißt soviel wie einzelgenetische Buchstaben Variationen. Abgekürzt ist Single Nucleotide Polymorphismen SNP und umgangssprachlich sagen Wissenschaftler „SNIPS“ dazu. Sie werden also häufig das Wort „SNIP“ hören. SNIP heißt einfach, dass es im genetischen Code eine Position gibt, wo manche Menschen den Einen und anderen Menschen den Anderen Buchstaben haben und der Rest drumherum gleich ist. Diese sind wie bereits gesagt sehr häufig. Wenn man zwei Menschen miteinander vergleicht hat man etwa alle 1000 Buchstaben einen Unterschied. Es ist zwar immer nur einer von Tausend, aber wir haben ja über 3 Milliarden Buchstaben. Es sind ungefähr 10 Millionen solcher SNIPS bekannt. Das sind alles SNIPS oder Variationen, die über die menschliche Evolution verbreitet wurden. Das heißt sie sind in unseren Ahnen entstanden und wurden weitervererbt. Ab und zu entstehen neue, aber der Großteil der SNIPS sind solche, die wir vererbt haben.

Also, sie sind sehr häufig. Es sind ca. 10 Millionen von ihnen bekannt und großteils sind sie ohne Auswirkungen. Sie sitzen also irgendwo, wo sie keinen Einfluss auf den genetischen Code haben. Nur 2.000 haben eine Auswirkung, die sich negativ auf unsere Gesundheit auswirkt. Wir haben sicherlich auch welche, die positiv für unsere Gesundheit sind, aber viele haben halt einen negativen Einfluss.

Ein häufiger SNIP ist die Ursache von der Laktoseintoleranz. Laktose ist ein aus zwei Bausteinen bestehender Milchzucker. Er besteht aus Glukose und Galactose. Es sind also zwei Zuckerarten, die zusammenhängen. Laktose selbst kann nicht aufgenommen werden, es muss erst von einem Enzym gespaltet werden. Dafür gibt es das Laktase-Gen, welches ein Enzym produziert. Ein Enzym können Sie sich wie eine kleine molekulare Schere vorstellen. Es spaltet Laktose in Glukose und Galaktose und diese kleineren Zuckerstücke können dann aufgenommen werden.

Das ist also der Normalzustand. Der Körper produziert das Laktase-Enzym, damit er die Laktose verdauen kann.

Jetzt ist es so, dass die Natur sehr sparsam ist und in der Evolution hat sich folgender Effekt entwickelt. Die Steinzeitmenschen hatten bevor sie angefangen haben Viehzucht zu betreiben, als Babys durch die Mutter Zugang zu Muttermilch bzw. Laktose. Als Jugendliche oder Erwachsene hatten sie keinen Zugang mehr zu Milch, deshalb hat die Natur dann gemerkt, dass man dieses Gen gar nicht das ganze Leben lang braucht, sondern nur die ersten paar Jahre. Die Natur hat also gesagt, wir schalten das Gen einfach ab, wenn es nicht benötigt wird.

Da hat sich ein genetisches Element entwickelt, dass im steigenden Alter beginnt das Enzym abzuschalten, weil es ja nicht gebraucht wird.

Jetzt passiert folgendes: wenn der Steinzeitmensch auf einmal Milch bekommen würde, würde die Laktose nicht gespaltet werden. Bakterien hätten auf einmal Laktose als Quelle für Energie, würden wachsen und alle möglichen Säuren produzieren, wodurch es zu Verdauungsproblemen kommen würde.

Was also passiert ist das im Kleinkindalter dieses Enzym produziert wird und es sich dann abschaltet, wodurch es wird immer weniger produziert wird. Dies kann irgendwann im Leben zur Laktoseintoleranz führen, wenn die Person Milch trinkt. Es betrifft ein von sechs Europäern.

Jetzt gibt es einen SNIP, der sich vor ca. 10.000 Jahren entwickelt hat. Der hat in diesem Element die Funktion des Elements zerstört. Dadurch passiert es, dass sich das Gen im steigenden Alter nicht mehr abschaltet. Das Enzym wird weiter produziert und Laktose kann weiterhin verdaut werden.

Fünf von Sechs Europäer produzieren konstant das Laktase-Enzym und es kommt bei der Milchzufuhr nicht zu Verdauungsproblemen. Jetzt stellt sich eine berechtigte Frage: wenn der Normalzustand ist, dass die Produktion abnimmt und der Gendefekt Grund dafür ist, dass das Enzym konstant produziert wird, warum ist es dann so viel häufiger? Warum haben 130% der Europäer den Gendefekt und nur 20% die Urform?

Es wird vermutet, dass vor etwa 10.000 Jahren im Norden von Europa ca. in der Region von Schweden folgendes passiert ist: alle Menschen waren laktoseintolerant als Erwachsene. Sie betrieben aber schon Viehzucht und hatten potenziell Zugang zu Milch, konnten sie aber nicht verdauen. Dann entstand ein Gendefekt – eventuell durch Radioaktivität oder durch einen Kopierfehler. Auf jeden Fall hatte eine Person ein Defekt in diesem Gen geerbt, was dazu führte, dass es sich nicht im steigenden Alter abschaltete. Es gab dann also zum ersten Mal eine Person, die im erwachsenen Alter noch Milch trinken konnte. Nun war es so, dass in dieser Zeit Nahrung relativ knapp war und viele Menschen verhungerten. Diese eine Person hatte aber einen entscheidenden Vorteil. Im Vergleich zu allen anderen, konnte diese Person Milch trinken. Durch diese Genvariation hatte sie also einen Überlebensvorteil. In dieser Zeit war das ein so großer Vorteil, dass 130 % der Europäer direkte Nachkommen von dieser einen Person sind. Es hat sich soweit verbreitet, dass die Europäer nun großteils Milch trinken können.

Ein weiteres Beispiel von einem SNIP oder einer Genvariation, die einen Einfluss auf die Gesundheit haben kann, involviert in die Krankheit Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt. Da passiert folgendes: eine Genvariation führt dazu, dass zu viel Eisen aufgenommen wird. Der Körper hat keinen natürlichen Eisen-Ausschaltemechanismus. Das Eisen reichert sich also immer weiter an. Es ist aber ein sehr langsamer Prozess.

Sie sehen hier einen Balken von Eisen im Blut und Alter in Jahren. Das Eisen steigt langsam kontinuierlich an. Anfänglich gibt es keine Symptome, aber dann beginnen die Gelenkschmerzen, Infektionsanfälligkeit, also das Immunsystem wird schwächer, Diabetes und Leberzhirrose, also richtige Leberbeschädigungen. Unbehandelt ist diese Erkrankung tödlich.

Nun kommt eine Person mit diesen Beschwerden zu einem Arzt. Der Arzt erkennt es und macht einen Gentest zur Bestätigung. Leider ist es bei dieser Erkrankung eher die Seltenheit. Zu 76% wird die Krankheit fehldiagnostiziert. Das heißt, die Ärzte erkennen Diabetes oder Leberzhirrose und behandeln diese Krankheiten, aber die eigentliche Ursache bleibt unentdeckt.

Dieser Arzt hatte die richtige Entscheidung getroffen. Er hat die richtige Diagnose durch den Gentest bestätigt bekommen und beginnt dann mit der Therapie. Die Therapie ist nicht sehr einfach, es ist die Aderlass-Therapie.

Aderlass ist ein Prozess, bei dem man dem Körper alle zwei Wochen ca. 1 halben Liter Blut entnimmt. Im Blut steckt sehr viel Eisen, denn Hämoglobin braucht Eisen um Sauerstoff zu transportieren. Wenn man dem Körper also Blut entnimmt, verliert der Körper an Eisen und braucht weiteres Eisen auf was im Körper gespeichert ist, um neues Blut zu produzieren. So wird also kontinuierlich der Eisenwert gesenkt.

Das heißt es wird die Aderlass-Therapie gemacht und dadurch der Eisenwert gesenkt. Der muss dann mit regelmäßigen Aderlass-Therapien im Normalbereich gehalten werden. Das Problem ist nur, dass die vorher schon entstandenen Krankheiten bestehen bleiben.

Das ist also der Prozess, wie alle Hämochromatosefälle, also alle Eisenspeicherfälle gehandhabt werden. Das heißt, die Person erkrankt, man macht einen Gentest um es zu bestätigen und beginnt dann mit der Behandlung, um den Schaden einzugrenzen.

Nun gibt es eine neue Vorgehensweise und das ist eigentlich der Bereich der präventiven genetischen Diagnostik. Dieser Gendefekt, der das auslöst, ist seit der Geburt an theoretisch messbar. Das heißt, was wir in der präventiven genetischen Diagnostik seit über 10 Jahren machen ist, dass wir einen Gentest machen bevor die Krankheit auftritt. Wir können also eingreifen, bevor die Eisenwerte messbar ansteigen im Blut, dass die Veranlagung für die Krankheit besteht. Dann empfehlen wir spezifische Vorsorge. Das ist in diesem Fall ähnlich wie die Aderlass-Therapie, 4 bis 6 Mal im Jahr Blut zu spenden. Der Eisengehalt wird immer wieder gesenkt und dadurch die Entstehung der Krankheit gestoppt. Man bleibt immer im Normalbereich mit dem Eisen und vor allem bleibt man gesund.

Das ist das Konzept. Es sind unumstrittene Genanalysen die medizinisch verwendet werden. Sie werden nur anders eingesetzt. Sie verhindern eine Krankheit, anstatt sie zu diagnostizieren.

Jetzt haben wir die selten Krankheiten, wo wirklich schwere Gendefekte entstehen und die häufigen Krankheiten, die von den SNIPS/Genvariation ausgelöst werden. Das nächste sind Medikamente.

Medikamente

Es gibt Unterschiede von Medikament zu Medikament, aber global gesehen wirken Medikamente nur bei 60 % der Population so wie gewollt. Manche haben Nebenwirkungen, die unter anderen auch tödlich sein können und andere wiederum haben gar keine Wirkung.

Es kennt bestimmt jeder einen Fall, in dem einer gesagt hat, dass ein Medikament nicht bei ihm gewirkt hat. Beispielsweise Aspirin oder ein Kopfschmerzmittel.

Dann ist es so, dass ca. einer von 12 schwere Nebenwirkungen von einem Medikament erleidet. Das heißt, die Person kommt wegen irgendeinem Problem ins Krankenhaus, bekommt Medikamente und erhält schwere Nebenwirkungen. Einer von 250 Klinikpatienten stirbt daran. Sie sterben nicht an den Krankheiten weswegen sie eigentlich im Krankenhaus sind, sondern sie sterben an schweren Medikamentennebenwirkungen.

Medikamentennebenwirkungen sind die fünf häufigste Todesursache in der westlichen Welt. In den USA beispielsweise gibt es 100,000 Tote pro Jahr.

Nun gibt es Gene, die einen Einfluss auf die Wirkung bzw. Nichtwirkung von Medikamenten haben. Das Konzept wie das funktionieren kann, möchte ich kurz erklären.

Wenn ich ein Medikament einnehme, schlucke ich es, es gelangt in meinen Körper und in meinen Blutkreislauf, es verteilt sich im Körper und zeigt an der entsprechenden Stelle seine Wirkung. Der normale Prozess ist dann, dass ein Enzym im Körper erkennt, dass das Medikament in dem Körper nichts zu suchen hat. Das Enzym beginnt also es zu modifizieren, es wird also systematisch verändert und dadurch auf den Abbau durch den Körper vorbereitet.

Dieses Enzym wir von einem Enzym-Gen produziert. Das heißt das Gen hat einen Bauplan für das Enzym, dass das Medikament abändert. Dann wird das modifizierte Medikament von den Nieren ausgefiltert, landet im Urin und wird aus dem Körper entfernt.

Das heißt also, wenn man ein Medikament einnimmt steigt die Menge im Blut an, weil es durch die

Darmwand ins Blut kommt und dann wird es nach und nach herausgefiltert.

Es gibt aber Medikamente wie Antibiotika, die ein konstantes Level im Blut haben sollen. Wenn wir es einnehmen, wird es aber erst mehr und dann wieder weniger. Deswegen nimmt man manche Medikamente drei Mal am Tag oder jeden Tag ein.

Hier sieht man wie es aussieht, wenn ein Medikament nur einmal eingenommen wird. Es wird erst mehr und verschwindet dann wieder aus dem Körper. Durch mehrmalige Einnahme bleibt man immer in einem bestimmten Wirkungsbereich.

Es gibt allerdings Genvariation, die die Funktionen von diesen Enzymen stören können.

Das Medikament gelangt wieder in den Körper und zeigt seine Wirkung, aber das Enzym wird nicht produziert. Das heißt, dass Medikament wird nicht modifiziert und für den Abbau vorbereitet. Bei einer Einzeleinnahme ist das kein Problem, es dauert halt nur sehr lange, bis es über irgendwelche anderen Wege abgebaut wird. Wenn es aber mehrmals am Tag eingenommen wird oder jeden Tag, es aber nicht abgebaut wird, wird es mit jeder Einnahme mehr.

Es passiert folgendes: es wird regelmäßig eingenommen und die Konzentration steigt immer höher an. Es kommt dann in den gefährlichen Bereich und zeigt dann potentiell tödliche Nebenwirkungen.

Warfarin ist zum Beispiel ein Blutverdünnungsmedikament, was genau auf diese Art wirkt. Wenn es nicht von einem bestimmten Gen entfernt wird, steigt es immer höher an und es kann zu unkontrollierten Blutungen kommen.

Soviel zu den Medikamenten. Medikamente können durch Genvariation Nebenwirkungen auslösen oder auch keine Wirkung zeigen. Wie das mit den Nichtwirkungen funktioniert, gibt es in einem anderen Kapitel.

Körpergewicht

Gene haben Einfluss auf unser Körpergewicht. Man sagt, dass etwa 60% bis 130% des Übergewichts genetisch bedingt sind, also von den Genen abhängt.

Wie kann ein Gen das Körpergewicht beeinflussen? Als Beispiel sehen wir uns diesen Fall an. Das ist das Innere eines Darms und die Person hat gerade eine fettreiche Mahlzeit zu sich genommen. Der Körper denkt sich, „Fett, sehr gut. Da steckt viel Energie drin. Daraus kann ich Zellwände bauen“, und beginnt das Fett zu absorbieren. Irgendwann sagt der Körper indirekt er hat genug und reduziert die weitere Aufnahme. Es gibt ein Gen, dass genau diese Funktion hat. Vereinfacht dargestellt ist es das Fettaufnahme-Gen, es stoppt die weitere Aufnahme. Es ist wiederum stark vereinfacht, aber im Grunde genommen ist es so richtig.

Das restliche Fett bleibt also im Darm und wird nicht aufgenommen. Egal ob die Person viel oder wenig Fett isst. Nun gibt es Personen, die einen SNIP haben, der die Funktion von diesem Gen stört.

Das Fett wird also weiterhin aufgenommen und irgendwann sollte das Gen sagen, „jetzt reicht es“, und die Fettaufnahme stören, aber das passiert nicht. Der Körper holt sich das ganze Fett, braucht nicht alles auf und speichert das restliche für magere Zeiten. Dies stellt das Problem von Übergewicht dar.

Umso mehr Fett diese Personen essen, umso mehr Fett wird aufgenommen und gelagert. Diese Personen sind sehr empfindlich gegenüber Fett in der Nahrung. Mehr Fett führt zu mehr Übergewicht, wobei es bei einer anderen Person nicht der Fall ist.

Also kann eine Person herausfinden ob sie nun fettempfindlich ist oder nicht, aufgrund dieser Genetik. Manchmal ist mehr Fett kein Problem, manchmal schon. Das selbe gilt auch für Kohlenhydrate. Dahinter steht zwar ein anderer Prozess aber wir können herausfinden ob eine Person fettempfindlich oder empfindlich auf Kohlenhydrate oder irgendwo dazwischen liegt.

Wenn eine Person dieses Wissen nun verwenden möchte, um das optimale Gewicht zu erreichen, gibt es eine Vielzahl von Diäten. Die kennen wir alle – Low Carb, Low Fat usw.

Was wir durch die Genetik herausfinden können, ist eben Fett oder kohlenhydeempfindlich und je nachdem können wir sagen, welche Diät den besten Erfolg haben wird.

Es gibt die Möglichkeiten Low Carb Diät, Low Fat Diät und Balanced irgendwo dazwischen oder etwas mehr Fett, etwas mehr Kohlenhydrate.

Diese ganzen Diäten gibt es und nur durch die Genetik können wird herausfinden, dass Low Fat zum Beispiel bei dieser Person am besten ist, weil die Fettaufnahme aufgrund von genetischen Variationen erhöht ist.

Das ist der Einfluss auf das Körpergewicht.

Ernährung

Dann gibt es Einfluss auf unsere Ernährung, die so genannte Nutrigenetik. Die Nutrigenetik wird in der Presse noch sehr als Zukunftsmusik dargestellt. In der Zukunft werden wir Nahrungsmittel nach den Genen auswählen können. Es gibt aber auch schon einige Fälle, wo Nutrigenetik schon ganz normal und Standard ist. Zum Beispiel wie schon erwähnt die Laktoseintoleranz. Personen die auf Grund einer genetischen Variation Laktoseintolerant sind, werden sich laktosefrei ernähren oder schlimme Nebenwirkungen haben.

Das heißt diese Personen, die immerhin 20% der Europäer ausmachen, haben bereits Ihre Ernährung aufgrund der Genetik angepasst. Das selbe gilt für Glutenintoleranz. Ein Gendefekt beeinflusst die Wahrscheinlichkeit für Glutenintoleranz, also Getreideunverträglichkeit und die Personen vermeiden Getreide. Es gibt also schon sehr schöne Standardbeispiele, die jedem bekannt sind, wo Genvariation einen Einfluss darauf haben, welche Nahrungsmittel gut für uns sind.

Jetzt schauen wir uns einmal die Ernährungsgenetik an. Es gibt die allgemeinen Empfehlungen für ein gesunden Leben. Sie sind von der deutschen Gesellschaft für Ernährung erstellt und sollten für jeden gültig sein. Allerdings gibt es starke Unterschiede von einer Person zur Nächsten, die einen großen Einfluss haben.

Nehmen wir drei Beispiele: 

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts laktoseintolerant ist, also Milchprodukte nicht verträgt.

Eine Person, die aufgrund eines Gendefekts glutenintolerant ist, also Getreide nicht so gut verträgt.

Und eine Person mit der Eisenspeicherkrankheit, die zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt.

Es gibt die Ernährungsempfehlung die besagt, dass Milchprodukte gesund sind und eine gute Quelle für Kalzium sind. Das stimmt, es steckt viel Kalzium in der Milch. Es ist wichtig um die Knochen zu erhalten.

Nun schauen wir einmal, wie diese Empfehlung für die verschiedenen Personen Anwendung findet.

Eine laktoseintolerante Person wird nicht glücklich werden mit Milchprodukten. Sie sollte alles was Laktose enthält meiden und andere Kalziumquellen zu sich nehmen, aber Milchprodukte zu essen ist sicherlich keine gute Empfehlung für eine laktoseintolerante Person.

Für eine glutenintolerante Person ist es gar kein Problem und für die mit der Eisenspeicherkrankheit auch nicht. Das heißt für manche stimmt es und für manche nicht.

Weizen – Vollkornbrot zum Beispiel hat viele Ballaststoffe. Es ist ein gesundes Brot und aufgrund der Ballaststoffe gut für die Verdauung und sollte deswegen gegessen werden.

Für die laktoseintolerante Person sind es tatsächlich viele Ballaststoffe und gut für die Verdauung. Die glutenintolerante Person wird furchtbare Verdauungsprobleme bekommen, wenn es Gluten enthält. Für die Person mit der Eisenspeicherkrankheit ist es wieder egal.

Mageres rotes Fleisch ist eine wertvolle Quelle für Eisen. Besonders Menschen mit einem Eisenmangel wird empfohlen mehr rotes Fleisch zu essen, weil es einfach viel Eisen enthält. Das gilt für die laktose- und glutenintolerante Person sehr wohl, allerdings für Personen die sowieso schon zu viel Eisen aufnehmen und zu viel Eisen gespeichert haben, wie im Falle der Eisenspeicherkrankheit, ist eine zusätzliche Quelle von Eisen keine gute Idee.

Das heißt also, dass bei diesen drei Beispielen und bei diesen drei Ernährungsempfehlungen bereits massive Unterschiede von einer Person zur Nächsten bestehen.

Das bedeutet, dass die gesunde Ernährung für jeden etwas anderes ist, weil jeder andere Risiken und genetische Variationen hat. Deswegen können wir nicht jedem die selbe Empfehlung geben, sondern müssen spezifisch der Umstände, Krankheiten und der Genetik die Nahrungsmittel individuell anpassen.

Leistungssport 

Sport, besonders Leistungssport, wo es Wettkämpfe gibt, sind eine starke Selektion für die richtigen Gene. Ein ganz einfaches Beispiel: ein Basketballer mit kurzen Beinen wird schlechte Karten haben. Die Gene steuern wie lang unsere Beine werden, also haben die Gene einen direkten Einfluss darauf, ob eine Person erfolgreich sein wird im Sport des Basketballs. Das ist ein sehr einfach nachvollziehbares Beispiel, aber es gibt noch andere genetische Eigenschaften, die etwas versteckter sind.

Ich habe bereits erklärt, dass es immer zwei Stück von jedem Gen gibt und es gibt ein Gen, bei dem die Stücke zwei verschiedene Versionen sind. Einmal eine Ausdauerversion und eine Kraftversion. Die Ausdauerversion ist besser bei Ausdauersportarten und die Kraftversion macht kräftige Bewegungen.

Es kann sein, dass ein Mensch zwei mal die Kraftversion hat. Diese Person wäre dann besser geeignet für Kraftsportarten. Und es ist möglich, dass eine Person zwei mal die Ausdauerversion hat. Sie wäre dann besser für Ausdauersportarten. Natürlich gibt es bei diesen Genen auch die Möglichkeit einmal die Ausdauer- und einmal die Kraftversion zu haben. In Studien wurde gezeigt, dass diese Mischung allerdings eher für Kraftsport geeignet ist.

Diese Genvariationen sind also für Kraft geeignet und diese für Marathonlaufen. Das heißt also ein Sprinter möchte sich hier befinden und ein Marathonläufer möchte sich hier befinden.

Wenn man nun die Population testet, die keinen Sport macht, dann wird man in Europa ungefähr 14% finden, die Ausdauergene haben. Das sind also die falschen Gene fürs Sprinten, aber die richtigen Gene für Marathon.

Die Studie hat dann geschaut, wer die erfolgreichsten Sprinter sind, also im WM Level und Olympialevel. Sie hat dort die Sprinter getestet, die Kraft und keine Ausdauer brauchen und hat geschaut, wie häufig bei denen diese Genvariation ist, die nicht zu denen passt. Wenn diese Gene keinen Einfluss haben, würde man erwarten das 14% von den Olympiasieger die Ausdauerversion haben, aber was man gefunden hat ist das nunmehr 3% der Athleten, die WM und Olympialevel erreicht haben mit Ausdauergenen die falschen Gene für die Sportart haben.

Das heißt also, dass diejenigen mit den falschen Genen stark aussortiert worden sind. Es haben zwar immer noch 3% geschafft, aber die Wahrscheinlichkeit mit den falschen Genen in das Olympialevel mit dieser Sportart zu kommen, ist signifikant niedriger. Und zwar fünf mal schlechter.

Diese Gene können also beeinflussen wie gut ich im Ausdauer- oder Kraftsport bin und können mir einen Vorteil beim Marathon oder einen Nachteil beim Sprinten geben.

Wir haben also verschiedene Anwendungsbereiche für Genanalysen. Zum einen seltene Erkrankungen, häufige Erkrankungen, die beinahe jeden von uns betreffen, Medikamentenunverträglichkeit, Körpergewicht, Ernährung und Leistungssport. Diese kann man in verschiedene Gruppen klassifizieren.

Zum Beispiel die Lifestyle Genanalysen – hier werden keine Krankheiten diagnostiziert und keine Krankheiten vorhergesehen. Es hat also alles nichts mit Krankheiten zu tun. Diese Genanalysen geben uns reale Informationen über unseren Körper, die aber keinen Einfluss auf unsere medizinische Gesundheit haben.

Dann gibt es die medizinischen Genanalysen – hier werden Krankheiten diagnostiziert oder vorhergesehen. Die Gesetzeslage sagt, dass medizinische Genanalysen wo es um Krankheiten geht, Ärzten vorbehalten sind, von Ärzten beantragt werden müssen und von Ärzten betreut werden müssen. Medizinische Genanalysen gibt es also nur in der Zusammenarbeit mit Ärzten.

Der Fall der seltenen Krankheiten ist ein Spezialfall. Hier gibt es Speziallisten, die auf eine bestimmte Krankheit spezialisiert sind, Epilepsie zum Beispiel. Hier werden Spezialanalysen gemacht. Es sind auch medizinische Analysen und Ärzten vorbehalten, aber eben ein seltenerer Fall.

Alle drei Kategorien der Genanalysen haben ihre Daseinsberechtigung und in unserem Netzwerk können wir auch alle drei Bereiche bedienen. Wir haben seltene Krankheiten, wir haben 3200 verschiedene Genanalysen in unserem Portfolio, die diese seltenen Krankheiten betreffen. Es sind alles Krankheiten, die nur sehr selten auftreten – bei einem von 5,000, bei einem von 1,000,000. Es gibt aber halt ein sehr weites Spektrum, mehr als 3000 Analysen.

Dann gibt es die medizinischen Analysen, die zu einem einen Einfluss auf den Behandlungserfolg bei Medikamenten haben oder zum anderen auf Krankheitsrisiken, die wir diagnostizieren. Das Wichtigere ist hier aber, dass wir die Krankheiten in vielen Fällen verhindern können.

Und zu guter Letzt die Lifestyle Analysen, wo man bestimmte Sachen bezwecken kann, wie beispielsweise bessere Leistung bei Leistungssport oder optimierte genetische Ernährung, um gesund zu bleiben oder Reduktion des Körpergewichts laut genetischen Daten.

Das ist das Ende des Kapitel 13 – was kann uns eine Genanalyse sagen?


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Weitere empfohlene Schulungen



Kapitel 16
Einfache Krankheitsrisikostatistik

Kapitel 4
Ernährung und Genetik

Kapitel 18
Epigenetik und Genetik